Понятия со словосочетанием «частота встречаемости»
Связанные понятия
Нейропсихиатрический биомаркер — это валидный стандартизованный высокоспецифичный биологический признак, указывающий на наличие того или иного нейропсихиатрического заболевания (шизофрения, биполярное аффективное расстройство, депрессия, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и другие расстройства, связанные с нарушением функции нервной системы).
Подробнее: Нейропсихиатрические биомаркеры
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Патологическая поражённость — медико-статистический показатель, определяющий совокупность болезней и патологических состояний, выявленных путём активных медицинских осмотров населения.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе...
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Летальность (от лат. letalis — смертельный) — статистический показатель, равный отношению числа умерших от какой-либо болезни, ранения и т. п. к числу переболевших (раненых) этой болезнью, за определенный временной промежуток. Не следует путать летальность со смертностью — отношением числа умерших от данной болезни к средней численности популяции.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Метаболи́ческий синдро́м (МС) (синонимы: метаболический синдром X, синдром Reaven, синдром резистентности к инсулину) — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, которые нарушают углеводный, липидный, пуриновый обмен, а также вызывают артериальную гипертензию.
Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (англ. latent autoimmune diabetes in adults, LADA; «диабет 1.5 типа») — сахарный диабет, симптомы и начальное течение которого соответствуют клинической картине диабета второго типа, но притом этиология лежит ближе к диабету первого типа: обнаруживаются антитела к бета-клеткам поджелудочной железы и ферменту глутаматдекарбоксилазе. По разным оценкам, в разных популяциях от 6 % до 50 % пациентов с диагнозом «диабет II типа» на самом деле поражены латентным...
Боле́зненность (распространённость заболеваний) — медико-статистический показатель, определяющий распространенность зарегистрированных заболеваний, как вновь возникших, так и ранее существовавших, по поводу которых были первичные обращения в календарном году.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Бластома — недифференцированная или низкодифференцированная злокачественная опухоль эмбрионального происхождения. Типичными примерами бластомных опухолей являются нейробластома, нефробластома (опухоль Вильмса), тератобластома, ретинобластома.
Метаболический синдром, развивающийся при терапии антипсихотиками (нейролептиками), — наличие у пациента ожирения, гиперлипидемии и резистентности к инсулину, которые могут приводить к развитию диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение интереса к часто встречающимся у пациентов, получающих нейролептики, метаболическим нарушениям возникло в связи с распространением в клинической практике атипичных антипсихотиков, по этой причине метаболические расстройства описываются чаще всего применительно...
Симпто́м (от др.-греч. σύμπτωμα — «случайность, несчастная случайность, приступ болезни») — один из отдельных признаков, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности.
Нейтрофилез (или нейтрофилов лейкоцитоз) представляет собой патологическое состояние, при котором у человека наблюдается высокое содержание нейтрофильных гранулоцитов в крови.
Подробнее: Нейтрофилия
Факторы риска ишемической болезни сердца — обстоятельства, наличие которых предрасполагает к развитию ИБС. Эти факторы во многом сходны с факторами риска атеросклероза, поскольку основным звеном патогенеза ишемической болезни сердца является атеросклероз коронарных артерий.
Диагностические опросники самооценки (диагностические тесты) (англ. Self-report inventory); — это вид психологических опросников, разработанных для скрининга различных психических расстройств, таких как депрессия, тревожные расстройства и др. Пункты этих вида психологических тестов задают вопросы, касающиеся различных симптомов того расстройства, в скрининге которого оно используется. Эти вопросы отражают различные психологические и поведенческие изменения. Ответы на вопросы, как правило, бывают...
Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Простатический специфический антиген (ПСА) — опухолевый маркер, определение которого проводится в сыворотке крови, применяющийся для диагностики и наблюдения за течением рака простаты и аденомы простаты — доброкачественной гиперплазии предстательной железы (ДГПЖ). ПСА является органоспецифическим маркером, а не маркером, связанным с каким-либо конкретным заболеванием предстательной железы. ПСА с начала определения его концентрации в крови в конце 1980-х годов с диагностической целью, вызвал революционные...
Опросник большой депрессии (англ. Major Depression Inventory ) — тест самооценки, разработанный Всемирной Организацией Здравоохранения, для скрининга, выявления и определения тяжести большого депрессивного расстройства.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится...
Подробнее: Аутосомно-рецессивный тип наследования
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
Врождённая полная блокада сердца(ВпБС) - это редкое заболевание, сопровождающееся атриовентрикулярной диссоциацией и брадикардией.Частота встречаемости составляет около 1 случая на 22 000 новорождённых.. Данное заболевание сопровождается высокой летальностью.
Гипохромная анемия (гипохромия, гипохромазия) — общее название для форм анемии, при которых цветовой показатель крови, вследствие недостатка гемоглобина, меньше 0,8. Не является нозологической единицей. Также при гипохромии среднее содержание гемоглобина в эритроците меньше 30 пикограмм, а средняя концентрация гемоглобина в крови — менее 130 граммов/литр.
Гипоальбуминемия — патологическое состояние, характеризующееся снижением уровня альбумина в сыворотке крови ниже 35 грамм/литр. Форма гипопротеинемии. В основном наблюдается при нефротическом синдроме, сепсисе, алиментарной дистрофии, почечной и печеночной недостаточности.
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность). Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным...
Холестатический синдром (холестаз, от греч. χολή — жёлчь и греч. στάσις — стояние) — уменьшение поступления жёлчи в двенадцатиперстную кишку из-за нарушения её образования, экскреции или выведения вследствие патологических процессов, которые могут быть локализованы на любом участке от синусоидальных мембран гепатоцитов до фатерова (дуоденального) соска. Во многих случаях холестаза механическая блокада желчевыводящей системы, ведущая к механической желтухе, отсутствует.
Паранеопластический синдром (ПНС) — клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли, обусловленное не её локальным или метастатическим ростом, а неспецифическими реакциями со стороны различных органов и систем или эктопической продукцией опухолью биологически активных веществ. Паранеопластические синдромы распространены у пациентов среднего и пожилого возраста, и наиболее часто развиваются при раке лёгких, молочной железы, яичников, а также при лимфоме. Иногда симптомы паранеопластического...
Подробнее: Паранеопластические синдромы
Онтогенети́ческая изме́нчивость — изменчивость, отражающая реализацию закономерных изменений в ходе индивидуального развития организма или его клеток. Отличается от генотипической тем, что организмы, несмотря на возрастные различия, сохраняют одинаковый генотип, то есть она является ненаследственной, или фенотипической. Из множества механизмов возникновения онтогенетической изменчивости являются следующие...
Анеми́я (греческий anaemia; приставка an со значением отрицания и haima— кровь), синоним — малокровие, — состояние, для которого характерно уменьшение количества эритроцитов и снижение содержания гемоглобина в единице объема крови.
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы крови, как при моноклональных гаммапатиях.
Злокачественные клетки или малигниризованные клетки — это опухолевые клетки, обладающие не только тканевым, но и клеточным атипизмом, в значительной степени утратившие тканевую специфичность и обладающие способностью к безостановочному неконтролируемому размножению, метастазированию.
Летальные мутации (лат. letalis — смертельный; лат. mutatio — изменение) — мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.Сведения о доминантных летальных мутациях ограничены, из-за трудности изучения. Рецессивные летальные мутации, напротив, изучены хорошо.
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна—Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.
Семио́тика (от др.-греч. σημειωτικός «знак, признак»), семиоло́гия или симптоматоло́гия (др.-греч. σύμπτομα «признак» + λόγια мн.ч. от λόγος «понятие, учение») — направление в медицине, в котором изучаются знаки и симптомы различных заболеваний. Медицинская семиотика — важная составная часть диагностики.
Подробнее: Медицинская семиотика
СА 72-4 (углеводный антиген 72-4, tumor-associated glycoprotein 72, TAG-72) — гликопротеин поверхности эпителия у плода человека, используется как онкомаркёр для диагностики и мониторинга при раке желудка и яичников. Молекулярная масса 230 - 1000 кДа. В норме обнаруживается только в эмбриональном периоде в клетках желудочно-кишечного тракта. У взрослых появляется при раке толстого кишечника, лёгких, яичников, эндометрия, поджелудочной железы, желудка, молочных желёз.
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Реми́ссия (лат. remissio «уменьшение, ослабление») — период течения хронической болезни, который проявляется значительным ослаблением (неполная ремиссия) или исчезновением (полная ремиссия) её симптомов (признаков заболевания).